男性精子发生障碍中DAZL基因的突变筛查

男性精子发生障碍中DAZL基因的突变筛查 研究常染色体dazl(无精子症样基因dazl缺失)基因突变是否与男性精子发生障碍有关。从2008年1月至2009年6月，从皖南医学院附属义山医院生殖研究所收集50例无精子症患者和98例少精子症患者，并以63例5年内分娩且精子正常的患者为对照组。所有受试者均为皖南汉族，两组在年龄和婚龄上无显著性差异(P > 0.05)。所有病例均检测了五种性激素(卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮、雌二醇、催乳素)。无精子症患者常规进行染色体核型分析和睾丸活检。签署知情同意书后，抽取2毫升外周肘静脉血，用血液基因组DNA提取试剂盒(离心柱型)提取基因组DNA。利用Primer5.0软件设计引物，广州检查男科挂什么科748设计9对引物通过聚合酶链反应扩增整个DAZL外显子序列。聚合酶链反应产物被送到华大基因公司(北京)进行测序。测序结果由Seqman在DNASTAR软件包中进行分析，并与标准序列进行比较，找到突变位点，并逐一进行比较。数据用SPSS11.5软件进行分析。变异频率经2检验，有统计学意义(P 0。05)。在无精子症组中，发现外显子2中SNP260的核苷酸由A变为G，导致密码子12的苏氨酸变为丙氨酸，而在少精子症组和对照组中T12A没有变化。通过筛选其他外显子未发现其他突变位点。这个病人已经两年没有怀孕了，没有家族遗传史。性激素卵泡刺激素和黄体生成素略高于正常，雄激素略低于正常，催乳素在正常范围内。睾丸活检组织匀浆中未发现成熟精子，该组织被送至病理科。结果报道如下：显微镜下，生精小管内排列着支持细胞，管腔内可见少量生精细胞，但未见精子和成熟精子。