太原什么医院治疗癫痫最好-神经病学综述-癫痫发作疾病的研究进展

神经病学综述:癫痫发作疾病的研究进展 - 在临床工作中，有多种疾病表现为癫痫，但它们都不是癫痫，容易造成误诊。如何做出正确的诊断非常重要。临床上常见的癫痫发作疾病主要包括晕厥、惊厥、精神性非癫痫发作(PNES)、睡眠障碍、短暂性脑缺血发作(短暂性脑缺血发作)、面肌肌张力障碍发作(FBDS)和阵发性运动障碍(PxDs)。为了对这些疾病做出准确、快速的鉴别诊断，现对这些疾病进行综述，以期为临床诊断和治疗提供参考。01晕厥是最容易误诊为癫痫的晕厥，尤其是惊厥性晕厥。晕厥是一种短暂的、自我限制的意识丧失，是由大脑半球和脑干供血减少引起的急性全脑功能障碍，常伴有紧张的丧失。晕厥早期通常有先兆症状，如头晕、恶心、面色苍白、出汗、视力模糊、恍惚等。然后是意识丧失，有时伴有肢体抽搐、尿失禁等。并迅速恢复正常，一般持续时间小于30s。主要包括自主神经介导的晕厥(血管迷走性晕厥、直立性心动过速综合征、直立性低血压)、心源性晕厥、大脑性晕厥和不明原因晕厥。癫痫发作常伴有原发性疾病的症状和体征，其中心源性晕厥是最易发生癫痫发作的。典型的心源性晕厥包括短暂的意识丧失，伴有心电图改变，如窦性心动过缓、窦性停搏、高度房室传导阻滞、阵发性室上性心动过速、室性心动过速、心房扑动、心房颤动、心室扑动、心室颤动等。或心脏血液输出受阻的疾病。特别是，由高房室传导阻滞引起的阿斯彭综合征的发作很容易与大发作相混淆。为了研究晕厥的临床特征，Lemper等人在56名健康志愿者中通过过度换气和瓦尔萨尔瓦运动诱发晕厥，并进行视频监测。其中90%有肌阵挛发作，79%有转头、唇自动和矫正动作，60%有幻听。在晕厥的整个过程中，大多数受试者都处于睁眼状态，而且眼睛经常向上翻。本研究表明，用惊厥和自动性来区分晕厥和癫痫是不合理的。根据表1，可以初步区分强直阵挛性发作和惊厥性晕厥。McCrory等人进行的一项研究发现，澳大利亚足球或橄榄球联盟中患有急性颅脑损伤的运动员出现肢体抽搐，并确定了22例此类病例，其特征是在撞击后2秒内出现抽搐，通常是在短期僵硬后出现阵挛性抽搐，这种抽搐不对称并持续约150秒。醒来后的临床表现与脑震荡相似。经过1-13年的随访，所有这些运动员都能在2周内出现抽搐。脑震荡性晕厥的特征是受伤后立即昏迷，伴有肢体强直性痉挛和/或阵挛性痉挛，几分钟后停止，类似于癫痫；如果脑和脑干在CT或MRI中没有损伤，脑电图也没有异常，则有必要考虑脑震荡性晕厥。03 PNES精神性非癫痫发作也称为假性癫痫发作，其在普通人群中的患病率约为2-33/10000。其临床表现与癫痫相似，常被误诊并给予抗癫痫治疗。鉴于抗癫痫药物的严重不良反应，应在早期将其与其他疾病区分开来。目前，诊断PNES的金标准是视频脑电图(VEEG)，它可以同时监测患者在发作期间和发作之间的脑电图活动。癫痫波可以出现在癫痫患者发作期间和之间，而PNES的脑电图是正常的。 这种疾病的患者经常模仿强直阵挛性发作、强直性发作，偶尔也模仿部分性发作；约46%的患者有惊厥样发作症状，54%的患者有非惊厥样发作症状。惊厥样发作的症状可能包括：肢体抖动或痉挛，类似癫痫的强直阵挛性发作；骨盆推进、足弓内翻、挥杆、踢腿、骑自行车等。也可能发生在某些部位。PNES病的发作形式多种多样，包括运动症状、感觉症状、异常精神行为、自主神经症状等。最常见的症状是运动症状，可分为三类：过度运动，表现为肢体僵硬、足弓内翻、手足搐搦、头部运动、换气过度、发声等。(2)肢体抖动，表现为上下肢体抖动或轻微抖动；跌倒，以肌张力障碍和跌倒为特征。PNES需要有三个证据：支持性诊断证据，如对疾病和症状的唤醒反应的暗示性和次级益处；消除器质性疾病；癫痫发作和抗癫痫药物治疗期间脑电图无痫样放电。根据表2，可以初步区分强直阵挛性发作和精神性非癫痫性发作。04睡眠障碍睡眠期间的癫痫很容易与睡眠的周期性肢体运动(PLMS)、快速眼动睡眠行为障碍(RBD)、儿童夜惊、睡眠障碍和节律性运动障碍相混淆。PLMS通常发生在非活跃睡眠中(NREM)，在这种睡眠中，患者周期性地重复僵硬的肢体运动，也就是说，在睡眠期间每20-90分钟发生腿和脚的运动，持续几分钟-1小时。这种锻炼导致患者频繁而短暂地醒来，在严重的情况下，患者可以完全醒来，这严重影响了睡眠，尤其是中老年人。RBD通常发生在睡眠周期的后期，这是一种偶发疾病，当快速眼动睡眠期间肌肉迟缓消失时，就会发生与梦有关的暴力。主要表现为睡眠90分钟后，出现严重的危险行为或暴力行为，如拳打脚踢、翻滚、跳跃等。都是在生动的梦境中做出的，这可能会对同床的人造成自伤或伤害，伴随着愤怒的语言或叫喊声，从而可以大声醒来，并可以详细回忆噩梦的情形。该疾病与神经退行性疾病有关，神经退行性疾病在帕金森病、路易体痴呆和多系统萎缩中更常见。儿童夜惊的发病年龄为4-7岁，大多在青春期后消失。成都癫痫病的治疗方法4其特征是突然从睡眠中醒来，在非快速眼动睡眠的第三阶段频繁发作，极度恐惧和惊恐运动，可能伴有强烈的语言(尖叫或哭喊)、运动形式和自主神经症状，发作时无法与它们交流，发作后无法回忆起发作事件；它需要与额叶癫痫区分开来。梦游，俗称“梦游”，始于4-8岁，大多在青春期后消失。它指的是NREM三世发生的一系列复杂行为，伴随着起床活动，一般不会碰到或摔倒，有时能做复杂的事情，如扫地、倒水等。并在行动后回到床上继续睡觉；在攻击中很难醒来，在攻击后也不可能回忆起攻击；它需要与癫痫的自动发作相区别。节律性运动障碍是指身体许多部位的一组与睡眠相关的、重复的、僵硬的节律性运动。大多数发生在婴儿期，少数持续到成年，主要是在他们睡着或睡着的时候。偶尔，当他们清醒时，攻击形式包括：头撞式、摇头式、身体摇摆式、身体翻滚式和混合式。攻击形式可以单独重复，也可以同时以多种形式重复，每晚攻击几次至几十次，持续几秒钟至十分钟以上。在攻击过程中很难醒来，然后在攻击后继续入睡，并且在醒来后无法回忆起攻击过程。它经常被误诊为癫痫，因为它的发作，重复性，刚性和无法回忆起癫痫发作后的过程。 肢体抖动性短暂性脑缺血发作(LS-TIA)是颈内动脉系统的一种特殊类型的短暂性脑缺血发作，其主要特征是一条上下肢或一条肢体的阵发性和不自主抖动，以及跳动、摆动、摇动、摆动和舞蹈样运动。一般来说，肢体抖动不涉及面部和躯干。没有普遍的攻击和意识障碍。攻击的诱因是姿势改变(突然站立)、长期站立、颈部过度伸展、低血压、咳嗽、大笑和过度换气、怀孕、手术、压力等。每次攻击持续几秒到几分钟，一天可以被攻击多次。发作肢体对侧颈内动脉严重狭窄或闭塞，脑电图无癫痫波，易误诊为局灶性运动性癫痫。理论上，短暂性脑缺血发作患者可以从改善脑灌注中获益，治疗方法包括手术和药物治疗。Baquis等人描述了8例颈动脉狭窄患者在一个上肢或一个上肢和下肢上有短暂的、不自主的和不规则的肢体运动或抖动，其中6例患者接受了血管手术，5例患者受益，1例患者中风；其余2例受益于抗血小板聚集药物。06面臂肌张力障碍伊拉尼等人于2011年首次提出FBDS的概念，这是LGI-1抗体脑炎的特征性表现之一，主要表现为：短期、快速、反复出现的面部和四肢肌张力障碍，主要累及单侧面部和上肢，也累及躯干和下肢，偶尔累及对侧肢体，伴或不伴意识障碍，可诱发/加重听觉刺激或情绪激动。持续时间短，约几秒钟，发作频繁，一天可达数百次，有些伴有异常感觉的先兆，发作期间脑电图正常，抗癫痫药物控制差，这对于免疫治疗是有效的。Striano等人认为阵发性意识丧失和脑电图异常在FBDS患者中只占少数，因此他们无法知道癫痫发作的起源，并且对抗癫痫药物治疗不敏感。他们认为FBDS是一种张力障碍。相反，一些学者认为FBDS是癫痫的一种特殊形式，它是阵发性、重复性和刚性的，伴有或不伴有意识障碍。07阵发性运动障碍(PxDs)是一种罕见的异质性神经系统疾病，其特征是突发性、不可预测性、短暂性和完全正常的不自主异常运动或姿势障碍，包括肌肉张力障碍、舞蹈样运动、手足运动、投掷样运动等。异常运动会影响四肢、躯干、面部和颈部。该病临床症状罕见、独特，其反复发作和短暂发作的特点易与癫痫，尤其是反射性癫痫相混淆，临床工作中应加以鉴别。根据诱发因素，巴提亚将发作性运动障碍分为四类，即：发作性运动诱发性运动障碍(PKD)、发作性非运动诱发性运动障碍(PNKD)、发作性运动诱发性运动障碍(PED)、发作性催眠诱发性运动障碍(PHD)。PKD病是最常见的类型，大多数为家族性遗传病，为常染色体显性遗传，表现不完全，偶发性。目前发现的三个致病基因是PRRT2、SCN8A和EKD3。男性比女性更常见，在儿童和青少年中更常见。它们是由运动引起的(突然从休息变为运动/运动形式的改变)，也可以由惊吓、声音、图像刺激、庭前刺激、过度换气和压力引起；有些患者可能有先兆症状，如四肢麻木、发冷和发闷，还可能有偏头痛、关节痛、喉咙痛和肌肉收缩；一些病人停止或减缓他们的行动，以防止先兆症状的出现。攻击形式包括肌张力障碍、不自主运动、手足蠕动、舞蹈样运动、击剑样运动、投掷样运动、构音障碍或混合攻击，其中大部分为单侧攻击，也可在两侧交替或同时发生；没有失去意识的攻击；一般来说，PNKD是一种具有常染色体显性遗传和不完全表现的家族性遗传病，其致病基因为PNKD(MR-1)、PRRT2、KCNMA1和SLC2A1。 非运动因素导致疲劳、压力、情绪变化、饥饿、女性经期和排卵期、茶、咖啡、酒精、冷/热等。可能有先兆症状：焦虑、肢体紧张、口腔不自主运动；攻击形式有肌张力障碍、舞蹈样运动、手足蠕动、构音障碍等；没有失去意识的攻击；持续时间为10分钟-12小时，大多为10分钟-1小时；间歇期没有神经系统的迹象。PED主要是散发性的，大约10%的患者有家族史，这是常染色体显性遗传。ped的致病基因为SLC2A1、PRRT2、PNKD(MR-1)、GCH1和ECHS1。由长期运动/活动引起，如长期活动、跑步、骑自行车等。持续约15-30分钟；发作持续时间为5-45分钟，一般2h；攻击大多局限于长时间锻炼的肢体，主要是下肢；有些患者可能伴有认知障碍、癫痫、偏头痛、溶血性贫血等，休息和生酮饮食可以缓解。PHD主要是偶发性的，其中一些有家族史并且是常染色体显性遗传。发病因素为夜间额叶癫痫(NFLE)，以睡眠相关额叶运动发为特征的临床综合征多发生在NREM期。在临床实践中，NFLE主要是散发性的，一些家族性病例是常染色体显性的。其致病基因有CHRNA4、CHRNB2、CHRNA2、KCNTl、PRRT2等。可能的致病基因是DEPDC5、CRH和CHRFAM7A。有些患者有先兆症状：肢体麻木、恐惧、颤抖、头晕、跌倒感等。发作形式包括：阵发性觉醒、阵发性肌张力障碍、阵发性梦游样行为，可能伴有噩梦、觉醒、叫喊等；发作持续时间为5-5分钟，多数 2分钟。发作时没有意识丧失，发作后可以再次入睡，醒来后可以回忆起发作时的情况；发作时脑电图中可以看到尖锐的波或尖峰；一些患者可能伴有精神症状和认知障碍。综上所述，癫痫样发作涉及广泛的疾病，不同的治疗方案是不同的。例如，FBDS需要免疫治疗，短暂性脑缺血发作需要脑梗死的二级预防，脑震荡性惊厥不需要治疗，恶性心律失常引起的惊厥性晕厥需要抗心律失常治疗，重症病例需要放置心脏起搏器。在临床实践中，我们应该认真识别和寻找病因，以便患者能够得到正确的诊断和治疗。