太原突然抽风怎么急救-基因突变引起的癫痫可以治疗吗？

基因突变引起的癫痫可以治疗吗？ 有些癫痫是由基因突变引起的，有些来自父母，有些是由他们自己的突变引起的。除了为患者及其家属提供产前诊断外，患者及其家属可能更关心目前发现的基因突变是否可以治疗。清华大学玉泉医院癫痫中心的何静(音译)应该注意，我们谈论的是基因药物疗法、饮食疗法或手术，成都宣武癫痫269而不是基因编辑。首先，我们需要知道一些疾病是由基因突变引起的，这也可以遗传给下一代，但是没有必要治疗基因突变，比如BECT。此外，并不是所有的基因突变患者都“无能为力”。目前，发现少数与基因突变相关的癫痫可以用药物治疗。例如，KCNT1可以用奎尼丁治疗，SCN2A和SCN8A使用钠通道阻滞剂，某些基因突变可以在使用某些药物后加重癫痫。SLC2A1基因突变引起的葡萄糖转运蛋白缺乏症是一种由糖代谢异常引起的疾病，可通过生酮饮食治疗，是唯一有效的治疗方法。吡哆醇依赖是由基因突变引起的遗传缺陷，可以用维生素B6治疗，需要每天大量服用维生素B6。与结节性硬化症相关的TSC1和TSC2基因突变可用于治疗皮肤和器官疾病，但雷帕霉素治疗癫痫的仍有争议。虽然大多数癫痫是由基因突变引起的，但可以通过手术治疗。对于由DEPDC5、TSC1和TSC2基因突变引起的mTOR通道异常的癫痫，没有手术禁忌。少数患者不推荐手术，如离子通道相关基因突变，如KCNT1、KCNQ2等由钾通道异常引起的癫痫性脑病，SCN1A引起的Dravet综合征等。这些离子通道基因突变的患者即使在手术后也不会改变他们的状况。因此，当患者发现基因突变时，有必要仔细解读基因报告，并根据病情和基因突变的结果决定采用何种治疗方法。