太原哪家医院治羊癫疯-如何治疗与结节性硬化症相关的癫痫？
如何治疗与结节性硬化症相关的癫痫？ 最近，连续咨询了几个结节性硬化症伴癫痫的患者，他们觉得有必要总结一下，避免给患者带来不便。清华大学玉泉医院癫痫中心周文静。结节性硬化症是相对罕见的，虽然它经常遇到癫痫医生。确切地说，这是一种常染色体显性遗传疾病。(顺便说一句，在癫痫领域，只要有很小一部分是遗传的，癫痫患者就不用担心把它传给后代。常见的主要表现为：头部CT扫描可见脑室周围点状钙化；纤维血管瘤(或皮脂腺瘤)主要在脸颊，成都癫痫病主治医院926片状色素脱失斑点(白色斑点或棕色类)可以在身体的许多皮肤中看到；心脏横纹肌肉瘤或肾血管平滑肌脂肪瘤；智力低下；癫痫发作。上述只是常见的表现形式，但也有一些表现形式，感兴趣的人可以在网上查询。关于这种疾病有更多、更详细、更全面的介绍，所以我就不详细介绍了。让我们关注癫痫。可以看出，癫痫只是结节性硬化症的众多表现之一。许多结节性硬化症患者没有癫痫，他们的智力发育是正常的，但这些患者相对较轻，通常不被医生满足。我曾经给一个病人做过两次手术。他的兄弟和父亲都被诊断患有结节性硬化症，但他们都可以正常生活和工作，没有癫痫发作。与结节性硬化症相关的癫痫大多开始于婴儿期，很少在长大后出现。它主要与脑损伤有关，其中一些伴有精神发育迟滞。结节性硬化症的其他表现无法治疗或不需要治疗，因此控制癫痫发作是最重要的治疗目标。不幸的是，根据我的经验，与结节性硬化症相关的癫痫症确实很难治疗！其中，智力低下的组合更难治疗，大多数患者依靠几种药物维持，但仍不能完全控制发作，或者干脆无效！关于药物的选择，医生有必要慢慢探索和总结。建议患者选择有经验的医生，多次调整用药方案，从而找到最佳的配伍方案。不要频繁更换医生，也不要期待任何特殊的灵丹妙药，它只会延缓你的病情。最后，谈谈外科治疗。过去，这种疾病不提倡手术，因为即使手术也无效。近年来，经过不断努力，取得了一些新的认识。癫痫的原因是脑损伤，但CT上看到的所有结节状钙化不一定与癫痫有关。一些患者可以通过详细的脑部核磁共振检查在脑部发现更多的结节状病变(这些病变没有在CT上显示，因为它们没有钙化)，并且在核磁共振检查中发现的这些病变不一定是癫痫病灶。因此，对于结节性硬化症的外科治疗，关键是要找出哪个病灶是真正的“致痫灶”以及需要切除的范围有多大，这确实是一个复杂的过程。在过去的五年里，截至2010年底，我已经治疗了9名癫痫患者，他们通过手术被明确诊断为结节性硬化症。从目前的情况来看，只有一个病例是无效的，这似乎是一个好的结果(约20%的癫痫手术我做了无效)。我认为这与病人的选择有关，大多数复杂的结节性硬化症最终放弃了手术。此外，有些病人已经做了短期手术，将来可能会复发。根据我的经验，智力发展也是影响手术的一个重要因素。大多数智力低下的病人不适合手术。事实上，智力低下也反映了大脑功能的广泛损伤，所以手术一般是不可能的。这条规则也适用于其他原因引起的癫痫。至于手术的时机，一旦手术被确认，就必须尽快进行！越快越好。从手术本身来看，年龄不再是问题。从我术后病人的恢复情况来看，年龄越小，对术后生活的影响越小。 这些是我的经验性意见，仅供参考！我没有详细介绍结节性硬化症的基本情况。互联网上有很多信息。我查了一下，发现了一篇我认为比我更全面、写得更好的文章。下面的摘录可以帮你保存一些东西，但是网上没有作者的名字，所以我在这里要感谢你！引用如下：结节性硬化症(TSC)，又称结节性硬化症和布尔奈维尔病，是一种罕见的多系统遗传病，它是由外胚层器官的异常发育引起的。病变涉及神经系统、皮肤和眼睛，也可能涉及中胚层内胚层器官，如心脏、肺、骨、肾和胃肠道。这种疾病可归类为皮神经综合征，由dsir-MaglioreBornville于1880年首次报道。它是一种具有可变穿透性的常染色体显性遗传疾病。TSC是由TS1和TS2基因突变引起的，这两个基因分别编码核蛋白和块茎蛋白。这些蛋白可抑制肿瘤生长，调节细胞增殖和分化[流行病学]:发病率为1/9500 ~ 1/20000。男女比例约为2 ~ 3: 1。20% ~ 30%的患者有阳性家族史，60% ~ 70%的患者无阳性家族史。有两种类型的致病基因，型位于9号染色体(9q34)，型位于16号染色体(16p13.3)。型和型引起的表型可以相同。型有很大比例的阳性家族史，而型有更多的零星病例。【发病机理】:胶质增生性硬化结节广泛存在于大脑皮质的白质、基底神经节和室管膜，常伴有钙沉积，可出现子宫内膜异位症、血管增生等脑病变。大脑皮质有许多硬结节，白质有异位细胞，室壁有小结节。皮质结节的数量从1个到40个不等，其中额叶最常见，但也可能发生在丘脑基底神经节、小脑、脑干和脊髓。不同大小的结节直径可超过3厘米，并显示巨大的脑回畸形。组织学上，结节由非常致密的细胶质纤维组成，其中包含异常胶质细胞和正常或非典型神经元。钙盐可能沉积或结节可能发生囊性变化。正常的皮质结构经常是紊乱的。脑室室管膜下的小结节伸入室内，呈亮白色，质地坚硬，形成所谓的“蜡烛泪”征。有时它会阻塞脑脊液循环并导致脑积水。脑白质异位核团也是由胶质细胞和变形神经节细胞引起的，少数神经纤维主要分布在室壁和大脑皮层之间。脑部病变不可能发生恶性变化。皮肤皮脂腺肿瘤由过度增生的皮脂腺结缔组织和扩张的毛细血管组成。这种疾病常伴有视网膜神经胶质瘤，心脏和肾脏的肿瘤或畸形也见于甲状腺、胸腺、乳腺、胃、肠肝、脾、胰腺、肾上腺、卵巢、膀胱和子宫。【遗传特征】:一般来说，亲本常染色体上有一个病理基因。只要一个这样的基因传给下一代，后代就会生病。遗传特征如下：1)父母中至少有一方患病(杂合子)，世代相传，发病晚；2)雄性和雌性后代都可能生病；3) 1/2的基本后代患病；4)近亲繁殖是没有意义的。如果父母没有生病，孩子也不会生病(除非有新的基因突变)。【临床表现】:1 .皮肤表现典型的皮肤变化包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指甲纤维瘤和鲨鱼皮样斑。不是每个生病的孩子都有这些变化。有时在这种疾病中可能会发现咖啡和牛奶斑点，但数量很少。90%的患病儿童在出生时会发现色素脱失的皮肤斑点，这些斑点是白色的，与周围的皮肤清晰可见，呈椭圆形或其他形状。因为脱色斑的形状像桉树叶，一些文献也称此斑为桉树叶斑。不同的尺寸，长度和直径从1厘米到几厘米。它可见于躯干和四肢，分布不对称，在面部很少见到。有时可以在头皮上看到，那里的头发变白了。黄色或黑色的人在体检时容易发现色素脱失斑，有时白人很难看到，但在紫外线照射下容易看到 色素脱失点的数量从一个病人到十多个病人不等。正常人有时可见一两个色素脱失点，无诊断意义。一些患者还可以看到簇状、大量、不规则形状和小纸片状的小色素脱失点。面部血管纤维瘤是这种疾病的独特标志。它过去被称为腺瘤杆菌。它实际上是由血管和结缔组织而不是皮脂腺组成的。颜色为红棕色或与肤色一致，皮肤隆起，丘疹或融合成小块，表明光滑无渗出或分泌。散布在鼻子两侧和鼻唇沟的皮肤上，数量可以延伸到下颌，有时前额也可以看到。面部血管纤维瘤在出生时不可见，但在4 ~ 10岁后逐渐增加。这种征象有诊断价值，但并非所有患者都有这种表现，约70% ~ 80%的患者能看到。指甲纤维瘤位于指甲周围和指甲下方，像一个小的肉质结节。大约15% ~ 20%的患者有这种症状，这种症状在女孩中比男孩更常见，但在青春期前不太常见。多发性指(趾)甲纤维瘤对该病有诊断价值。有些病人躯干或背部两侧有较多的鲨鱼皮斑点，这些斑点在皮肤上略微隆起，边界不规则，表皮粗糙。青春期后20% ~ 30%的患者可见这种病变。一些患病儿童在出生时可以看到前额皮肤上轻微隆起的斑块，这有助于疾病的诊断。2.范德霍夫在1921年首次描述了眼部病变——视网膜病变。他解释了视网膜黄斑痣错构瘤的组成。现在很清楚，视网膜黄斑痣错构瘤是星形细胞瘤。Rowley等人检查了100例TSC患者的眼底和视力，发现视网膜错构瘤的发生率为40%，其中34%为双侧。最常见的肿瘤形态为扁平半透明状病变(70%)，其次为草莓状结节状病变(55%)，两者之间的过渡型占9%。30%的患者同时患有两种或两种以上的视网膜错构瘤。除了视网膜错构瘤，还发现了其他眼病，如眼睑血管纤维瘤：非麻痹性斜视和眼结构缺损。3.心血管疾病促甲状腺素样细胞性心脏病主要表现为心脏横纹肌瘤，通常发生在多个心室。在6岁之前，超过一半的患者可以没有肿瘤症状或退化。最常见的临床症状是心律失常，甚至是致命的。如果肿瘤较大并穿过心脏的传导通路，则容易引起房室折返性心动过速。TSC心律失常可导致婴儿猝死，但可通过手术治愈，因为它最早可由声波分析仪诊断。甲状腺癌的主要血管病变是动脉瘤，但并不常见。它可以发生在主动脉、颈动脉、腋动脉、肾动脉、颅内动脉等。个体表现为巨大或多发性，一些颅内动脉瘤与多囊肝相关，这可能是邻近基因综合征的表现。组织学上，动脉瘤的动脉壁失去弹性，这类似于马凡氏病。由于动脉瘤破裂的可能性很高，目前倾向于修复。4.肺部病变肺的主要病变是淋巴管平滑肌瘤病。TSC的发病率明显高于一般人群。其特征在于肺组织囊泡被高弹性平滑肌细胞扭曲。胸部CT扫描显示薄壁肺泡。组织学上，结节状纤维瘤散在支气管树和肺泡隔。最常见的肺症状是干咳、咯血、呼吸困难或自发性气胸。在严重的情况下，可能会出现呼吸衰竭。育龄期最常见的症状是呼吸困难和气胸。肺淋巴管平滑肌瘤病的预后很差，并且没有特定的治疗方法。几乎所有报告的病例都发生在妇女身上。5.仅次于神经系统的肾脏病理改变也是其主要临床表现和死亡原因之一。Ewalt等人对患有甲状腺癌的儿童进行了随访，发现53%的儿童有肾脏受累，肾脏受累的平均年龄为6.9岁。肾透明细胞癌的肾脏病变包括肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、肾细胞癌、嗜酸性肿瘤等。 肾血管平滑肌脂肪瘤是甲状腺癌中最常见的肾损害，女性多于男性，且大多数为双侧。肾血管平滑肌脂肪瘤的肾细胞来源于嗜铬神经嵴细胞的迁移和分化。几乎一半的TSC肾血管平滑肌脂肪瘤平滑肌细胞孕酮受体染色阳性，且所有孕酮受体阳性的TSC血管平滑肌脂肪瘤均发生于50岁以下的女性，提示性激素可能参与了TSC肾病的过程。肾血管平滑肌脂肪瘤临床症状的严重程度与肿瘤的大小和弹性有关。大多数病人没有症状。肉眼血尿是血管平滑肌脂肪瘤最常见的症状，其次是肋痛和腹痛、腹部肿块和高血压。直径为3.5厘米的肿瘤大出血的可能性为35%。因此，直径3.5厘米的肾血管平滑肌脂肪瘤应进行选择性手术，以防止大出血。肾血管平滑肌脂肪瘤与精神发育迟滞有关。Dabora等人发现76%的肾血管平滑肌脂肪瘤患者伴有精神发育迟滞，且程度严重；无肾血管平滑肌脂肪瘤的甲状腺癌患者中仅有44%有精神发育迟滞。奥卡拉汉等人还发现，100%的学习障碍儿童患有肾血管平滑肌脂肪瘤，而只有38%智力正常的儿童患有肾血管平滑肌脂肪瘤。肾囊肿疾病是TSC患者中第二常见的肾脏疾病。近一半的促甲状腺激素分泌细胞有肾囊肿，这可能与肾血管平滑肌脂肪瘤同时发生。大多数囊肿是多发性和双侧的。一般来说，囊肿的大小和数量随着时间的推移而增加，但Ewalt等人发现，10名儿童中有5名囊肿自然消失。肾囊肿比肾血管平滑肌脂肪瘤更容易引起高血压和肾功能不全。这种疾病的其他表现通常与其他器官的肿瘤相结合，如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤、心脏横纹肌肉瘤、口腔纤维瘤或状瘤；视网膜母细胞瘤也是这种疾病的特征性表现之一。通常位于眼球后极，为黄白色或灰黄色，稍有光泽，圆形或椭圆形，表面略凸起，不规则，边缘呈齿轮状，是视盘大小的一半至两倍。而且它会随着年龄的增长而增加。晶状体肿瘤通常不会引起症状，只是偶尔会导致失明。其他眼部表现，如小眼球、突眼性青光眼、晶状体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩，也可能因颅内压升高而出现。并发症：这种疾病经常侵犯多个器官和组织，几乎任何器官或组织都会受到影响。由于病变部位不同，临床表现复杂多样。可能出现肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态和呼吸衰竭等并发症[影像学表现]。x光：在平片上可以发现颅内钙化。CT: 1。在平片扫描上，室管膜下及脑室周围可见多个高密度结节影，部分有钙化，有时皮质或白质内可见多个小结节状钙化，密度低于脑室钙化，边缘不清。2.增强扫描可增强非钙化结节，而无占位效应。3.可能出现脑萎缩，如脑沟扩大。4.颅内巨细胞星形细胞瘤，侧脑室室间孔可见软组织肿块，坏死部分密度低，增强扫描可增强肿瘤实性部分。梗阻性脑积水。磁共振表现：室管膜下结节；异常白质；皮质结节；室管膜下巨细胞星形细胞瘤；囊性异常信号。磁共振检查，室管膜下结节在T1WI上敏感，异常白质信号在T2WI上敏感，皮质结节在FLAIR序列上更清晰。 [诊断标准]:主要指标：1。面部血管纤维瘤2。多发性指(趾)甲纤维瘤3。大脑皮质结节(组织学证实)4。室管膜下结节或巨细胞星形细胞瘤(组织学证实)5。多个室管膜下钙化结节延伸至心室(放射学证实)6。视网膜星形细胞瘤的多个次要指标1。心脏横纹肌瘤(组织2。其他视网膜错构瘤或无色斑块3。脑瘤(经放射学证实)4。未钙化的室管膜下结节(经放射学证实)5。鲨鱼皮样斑块6。前额斑块7。肺淋巴管平滑肌脂肪瘤(经组织学证实)8。肾血管平滑肌脂肪瘤(经组织学或放射学证实)9。结节性硬化症多囊肾(经组织学证实)三级指标1。色素脱失2。皮肤“五彩纸屑样”色素脱失3。肾囊性变(经放射学证实)4。乳牙或恒牙的不规则釉质损伤凹陷。直肠息肉错构瘤(经组织学证实)6。骨囊性变性(经放射学证实)7。肺淋巴管肌瘤(经放射学证实)8。脑白质迁移痕迹或二级指标；或l个二级指标加2个三级指标。2.该疾病可能有一个二级指标和一个三级指标，如表24-1所示；或者三个三级指标。3.怀疑是该病的一个二级指标或两个三级指标。[治疗原则]应积极控制癫痫发作。颅内肿瘤合并脑肿瘤的治疗
