这些肌炎特异性抗体竟能看出这么多问题……

这些肌炎特异性抗体竟能看出这么多问题……

自身免疫性肌炎（特发性炎症性肌病，IIM ）是一组病因未明的四肢近段肌无力为主的骨骼肌非化脓性肌病。临床上分为5类，其中以多发性肌炎（PM）和皮肌炎（DM）最为多见（约占70%）。

除临床标准及肌活检外，自身抗体检测越来越受到临床的关注与重视。目前肌炎特异性抗体主要分为四大类：

1.抗合成酶综合征相关抗体：该类疾病表现为发热、肌无力、雷诺症、肺间质纤维化、技工手、关节病，皮疹-/+；其特异性抗体为抗合成酶抗体，包括Jo-1、Zo、EJ、PL-7、KS、OJ、PL-12、YRS。

2.坏死性肌病相关抗体：该类病变主要表现为显著升高的CK，特异性抗体包括Anti-SRP、Anti-HMGCR。

3.无肌病皮肌炎相关抗体：该亚型表现为皮疹、低肌病，或皮疹先于肌病，其特异性抗体为Anti-SAE、Anti-MDA-5。

4.皮肌炎相关抗体：可出现皮疹、恶性肿瘤、钙质沉着/血管炎（儿童），其特异性抗体为Anti-NXP-2、Anti-TIF1g、Anti-Mi-2。

从上面的总结可以看出这些特异性抗体与临床表现息息相关，如肺部病变多与MDAS相关，恶性肿瘤与NXP-2、TIF1g相关，钙质沉着与NXP-2相关，皮肤病变多与SAE、Mi-2相关，包涵体肌炎与5NT1A相关，而CTD相关的肌病会出现Ku、SnRNP、Ro、La抗体的阳性。

常用抗体简介如下：

1.抗合成酶抗体：特异性均不高，其中Jo-1阳性出现ILD的几率较少，而PL-7和PL-12多与ILD相关。合成酶抗体阳性患者的肿瘤发生率与正常人无明显差异，且死亡率无明显增加。Anti-PL12较Jo-1阳性患者的CK水平更低，且更容易出现严重的ILD。因此Jo-1阴性患者的诊断延误往往会导致严重不良预后。

2.Anti-MDA-5抗体：靶抗原为黑色素瘤分化相关蛋白5，在亚洲无肌病皮肌炎患者中的阳性率约为20-50%，白种人为6-10%，其表型与人种相关。临床上可与抗合成酶综合征类似，钙质沉着较为常见，有独特的皮疹，与肿瘤无明显相关性。93%的患者可合并ILD，其中20-40%为快速进展型，五年生存率约为50%，其死亡率与ILD显著相关。MDA-5的皮肤表现为：皮肌炎的特异性皮疹（披肩征、高雪氏症）、掌丘疹、皮肤溃疡、牙龈或口腔糜烂、弥漫性脱发、技工手、肘/膝关节红斑。

3.Anti-Mi2抗体：靶抗原为Mi2beta，10-30%的IIM患者可为阳性，对DM的诊断较为特异，患者常伴特皮肌炎异性皮损：披肩征、高雪氏症、V sign等；合并ILD和肿瘤风险不高。

4.Anti-SAE抗体：靶抗原为SUMO激活酶，DM的特异性抗体，，阳性率较低（1.8-8%）；多与严重皮疹相关，ILD普遍较轻。吞咽困难往往较重。肿瘤有报道但发生率不高。

5.Anti-NXP-2和TIF1g抗体：在成人中与在肿瘤密切相关，但儿童阳性者未发现肿瘤相关性。NXP-2在儿童中与钙质沉着相关（成人似乎也有关）；TIF1g与恶性肿瘤相关，特别是老年患者，肿瘤特异性为70%，敏感性为89%。弥漫光照性红斑和暗红色面容是其特异性皮损表现。ILD风险不高。

6.Anti-PM-Scl抗体：临床表现为硬皮病与PM/DM的重叠。其中重叠DM较为常见。雷诺症往往较重并且多形成溃疡。ILD较常见。多伴恶性肿瘤，且可作为预后较差的预测因素。

7.Anti-Ku抗体：可见于55%的肌炎硬皮病重叠综合征，多出现雷诺症、关节炎和ILD。

8.Anti-SRP抗体：见于严重的坏死性肌病，早期多无明显炎症表现。早期即可有肌肉萎缩，肌痛多见，且往往较为严重，心脏受累几率较大。ILD的发生率不高。50%的患者经过4年治疗可恢复原有肌力，但只有4/10的患者CK可降至500以下。利妥昔单抗可用于治疗严重患者。

9.Anti -HMGCR抗体：与他汀类药物的使用密切相关，且停用该类药物肌病仍可持续存在，CK持续升高。也可见于未服用他汀药物的患者（1/3或1/4）；与HLA DRB11*01基因密切相关。