癫痫到哪治
发布时间：2020-07-17 10:07:52 癫痫医院
神经元蜡样脂褐质沉积病(NCL)属于进行性肌阵挛性癫痫，是一组常染色体隐性遗传病，其特点是神经元有脂色素沉积，引起进行性变性。临床表现为肌阵挛性癫痫发作、运动障碍、视觉减退和认知缺陷，根据患者的起病年龄可分为3型。
1、婴儿型
出生后9～19个月内发病，视神经萎缩、肌阵挛发作、共济失调、智力低下均发生较早且相对较严重。相关基因在染色体lp32，编码软脂酰基蛋白硫酯酶，该酶参与蛋白分解过程中的去脂作用，分解半胱氨酸残基上的脂肪酰基。
2、晚婴型
2～6岁内发病，早期表现为智力低下，共济失调，晚期可出现视力障碍;发作类型多种多样，可为肌阵挛发作、失张力发作、不典型失神发作等等。相关基因在染色体11p15，编码抑胃肽不敏感性溶酶体肽酶。
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