重庆治疗鱼鳞病哪所医院好

鱼鳞病

鱼鳞病相关综合症，大多为常染色体隐性遗传方式。除累及多个器官和／或组织外，伴有不同程度的鱼鳞病样损害，也是这些综合征的重要组成部分。临床症状各不相同的IAS，可能是基因多效性的一种表现。鱼鳞病综合症主要有：

1、鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合症

为一少见的，由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合症。几乎大多病友出生时就有广泛的鱼鳞病损害，约一半有不同程度的红皮病。红皮病随年龄增长逐步缓解，成年后消失殆尽。终生存在的鱼鳞病有３种类型：皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度损害，皮纹明显加深；肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害；其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑。同一病友常同时具有３种皮损。睑外翻常见。个别病友毛发干燥、纤细、无光泽。

大多数病友在出生后４-３０个月内发生神经系统病变，主要为智力障碍，痉挛性四肢瘫痪或截瘫。双下肢痉挛性瘫痪进行性加重，至少持续至青春期方缓解或停止进展。多数病人上肢有类似病变，但轻些。绝大多数病友有智能障碍，且不会随年龄增大而加重。

2、鱼鳞病侏儒智能障碍综合征

这是一个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征。在病案记载中：一近亲婚配夫妻的５个子女中，发现３例病友。先证者为一１８岁女性，身高１３７ｃｍ。出生时面部即有红皮病表现，双足背少许大疱。出生数月全身弥漫性发红，足背等处皮肤萎缩变薄似羊皮纸。１６岁后发现双下肢痉挛性瘫痪，致步行困难。智商３８。年龄分别为１２岁和８岁的胞妹及胞弟，除无痉挛性瘫痪外，有相似的皮损、智能障碍和侏儒体形。

3、智能障碍癫痫鱼鳞病综合征

婴儿期发病。主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成。但有的病友还出现生殖器发育不全、侏儒等症状。智能很差，不能自理生活。癫痫多为大发作，本病可能是常染色体隐性遗传所致，但也不能排除性连锁遗传。

4、鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征

Dykes和Harper（1979-1980）报告本病。先证者为一69岁男性。儿童时有全身干皮病。62岁以后发生进行性加重的构音障碍和步态不稳。干皮病以肢体伸侧较明显，掌纹很深。肝脾肿大、质硬但肝功能正常。神经系统检查有老年性痴呆表现。肢体及躯干运动共济失调，构音障碍，双眼向上凝视困难。

5、毛干异常智能障碍鱼鳞病综合征

本病有类似鱼鳞病样红皮病，发干异常引起的脆发症、智能障碍、生育力降低和身材矮小。以发现此类病友中患病家庭中双亲无同病，男患，故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。

6、鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征

为一少见常染色体隐性遗传性疾病，病友的主要症状和体征都缘于神经系统受累。婴儿期发病。共济失调表现为步态不稳、意向震颤和眼球震颤，并有四肢软弱、远端肌无力，甚至肌萎缩。深发射减弱或消失。此外还可出现神经性耳聋、嗅觉丧失。大多数病友有轻微的鱼鳞病皮损。病友多死于急性多发性神经病、肾功能衰竭或心力衰竭。

7、鱼鳞病竹状发遗传过敏综合征

本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病、竹状发和遗传过敏素质三联构成，罕见。病友多为女性，出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑。但是红皮程度、范围和持续时间各不相同。鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病无异。头发稀疏细软、无光泽、发干异常，表现为套叠性脆发，状如竹节故称竹状发。

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