上海好的医治肾病医院
多囊肾病(，PKD)是人类常见的单基因遗传性肾脏疾病。据欧美国家报道，多囊肾病是终末期肾衰的第4位病因。据我国上海地区统计，多囊肾病所致的透析病友占整个透析人群的5.6%，位于慢性肾小球肾炎、糖尿病肾病和良性肾小动脉硬化之后，也居第4位。
多囊肾病的临床表现
约85%的ADPKD病友有家族史。症状以腹部、侧腹及背部的不适或疼痛为常见，大多为隐痛、钝痛。疼痛突然加剧，可能为囊肿破裂出血或继发感染。约60%的ADPKD病友有肉眼或镜下血尿，常在创伤、剧烈劳动或感染以后诱发或加重。高血压为ADPKD常见的临床表现之一，约占60%~90%。腹部肿块是ADPKD的一个重要体征，双侧均可扪及者占50%~80%，单侧扪及者占15%~30%，触诊质地较紧密，随呼吸而运动。一般在20~60岁之间出现肾功能损害之临床症状，到60岁时约50%病友发展至终末期肾病。
多囊肾病的遗传背景
常染色体显性多囊肾病的致病基因主要有两个，分别称为2。PKD1基因定位于第16号染色体短臂(16p13.3)，其编码的蛋白称为多囊蛋白1(-1)，PKD1基因突变引起的ADPKD占85%~90%;PKD2定位于第4号染色体长臂(4q22)，其编码的蛋白称为多囊蛋白2(-2)，PKD2基因突变占5%~15%。PKD1基因突变引起的多囊肾病，其出现临床表现和肾衰的年龄要比PKD2基因突变引起的早十多年。
多囊肾病的诊断
B型超声检查是诊断ADPKD常用方法，具有方便，价廉和无创等优点。B型超声诊断ADPKD标准：有阳性家族史，小于30岁，双肾囊肿数需≥2;30岁~59岁，每侧肾脏囊肿数需≥2;年龄≥60岁时，每侧肾脏囊肿数需≥4。如有ADPKD其它表现，如肝囊肿等，标准可适当放宽。CT和磁共振成像(MRI)诊断ADPKD很有价值，当囊肿发生出血或感染时，CT和MRI可提供有用信息。
同时，做一个BCM检测，对于治疗方案的制定及预后帮助很大。
多囊肾病的血压控制
高血压是多囊肾病常见的临床表现之一，也是多囊肾病早期的临床表现。国外报道多囊肾病病友的血压增高要比普通人群早十多年，60%的病友在肾功能出现异常前就存在血压增高。若进入终末期肾病阶段，则几乎所有病友均伴有高血压。多囊肾病类似于其它种类的肾脏疾病，高血压是影响肾功能进展的重要因素，也是心血管并发症的主要危险因子
多囊肾的遗传规律
根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。根据孙凯菁读者的描述，应为前者，即常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)。
常染色体显性遗传的特点为：①男女均可发病，受累机会相等;②如果双方父母一方有多囊肾，子代可有50%遗传本病;③如果父母都患此病，子代发病率为75%;④不患病的子女不会携带致病基因，与无本病的异性婚配，其子代不会发病。真正不经父母遗传由基因突变而发病的情况少见。因此父亲、祖父、太祖母均有多囊肾，子代并非一定患病。
但是，多囊肾发病一般在30-50岁左右，因此24岁未发病并不能说明没有遗传到多囊肾。仍需积极随访，尤其是双肾B超。早发现、早治疗对本病预后相当关键。
