研究新进展：幼年型皮肌炎的最新研究

研究新进展：幼年型皮肌炎的进展 16岁以下青少年皮肌炎称为幼年型皮肌炎，与成肌炎相似，但有其特殊性，即血管炎、异位钙化、脂肪代谢障碍、皮疹与肌无力常同时发生。 幼年型皮肌炎（Juvenile dermatomyositis，JDM） 是儿童发病的一种相对少见特发性炎性肌病，以小血管炎症为特征，主要累及皮肤和肌肉，以对称性近端肌无力及特征性皮疹为特点，可累及多个脏器和系统，重者可危及生命。JDM 与成人相比在临床上有其相对独特的特点，其病因尚不明确，国内外学者在JDM的发病机制及诊疗方面一直进行不断探索。 会议发言中，发病机制的研究是JDM的热门话题，其中干扰素（Interferon, IFN）的研究备受瞩目。来自法国的Y Crow学者所在团队报道了IFN-I上调在JDM发病机制中的重要作用，同样来自法国的I Melki也发现抗MDA-5抗体阳性的JDM患者α-IFN表达明显上调。而美国H Kim学者则对JDM患者的外周血进行了干扰素表达评分，并与Mendelian相关干扰素病进行比较，发现两者干扰素表达评分有明显差异。与之不同的是，英国的D Eleftherious学者重点探讨了JDM中血管病变发挥的重要作用。疾病治疗方面，英国的M Wilkinson通过研究发现，线粒体功能障碍在JDM发病中起重要作用，有望成为新的治疗靶点，但后期仍需要进一步扩大样本量及进行相关药物的临床试验以证实。 此外，会议以近20篇专题壁报的形式展示了来自美国、英国、德国、法国、瑞典等国外学者的最新研究成果。有关于JDM疾病活动度评估方法（JDMAI）可行性的进一步证实，也有肌肉超声评估在疾病活动度和肌肉损伤中价值的研究发现超声评估肌肉改变其灵敏度及特异度均优于肌肉核磁。更有学者对抗TIF-1γ抗体阳性的成人及儿童皮肌炎人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）区域遗传学方面进行对比研究，发现确有差异。临床疾病特征方面，有学者根据不同肌炎特异性抗体亚型对60位JDM患者临床特征进行了分析，发现近一半患者抗体阳性，且不同抗体与不同临床特征相关。其中抗MDA-5抗体作为JDM中相对常见但同样疑难的亚组，美国华盛顿大学医学与健康科学学院风湿研究中心还针对其肌无力、皮疹等疾病特征出现先后顺序等临床特征进行了研究，证实皮肤与骨骼肌系统改变最常见于疾病初期，且患者通常出现皮疹早于肌无力，这些特征区别于其他抗体亚型。当然，会议中还展示了罕见且发人深思的个案报道-JDM相关的肝结节性再生性增生，启发我们在临床工作中面对疑难杂症，在除外常见病、多发病的情况下，仍需考虑相关罕见疾病。 通过对JDM发病机制、临床特征及治疗靶点等方面不断的探索，相信我们可以对JDM有更深入的认识及充分的重视，促使风湿科医生对JDM实现更好的临床诊疗，减轻儿童患者的病痛。